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Il 3 novembre, la casa farmaceutica UCB ha annunciato un’importante approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti: la terapia KYGEVVI® (composta da doxecitina e doxribtimina) è ora disponibile per il trattamento di adulti e bambini affetti da deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) che presentano sintomi entro i 12 anni di età. Questo evento segna una pietra miliare non solo per i pazienti, ma anche per la comunità scientifica.
Un traguardo significativo nella medicina mitocondriale
La nuova terapia rappresenta la prima autorizzazione per il trattamento della TK2d e, più in generale, è la prima terapia approvata per una malattia mitocondriale primaria. La Prof.ssa Caterina Garone, dell’Università di Bologna e dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, ha dichiarato: “Questo risultato dimostra come la ricerca pre-clinica di alta qualità, unita alla collaborazione tra accademia, industria e pazienti, possa portare a un cambiamento tangibile nella vita delle persone. Grazie a questa approvazione, i pazienti con TK2d negli Stati Uniti possono finalmente contare su una terapia che potrebbe salvar loro la vita, sperando che venga presto resa disponibile anche in Europa.”
La malattia TK2d: cause e sintomi
La TK2d è una malattia mitocondriale rara, causata da mutazioni nel gene TK2, situato nel DNA nucleare. Quando l’enzima TK2 non funziona correttamente, le cellule non riescono a sintetizzare nucleosidi adeguati per mantenere la salute del DNA mitocondriale. Questo porta a una diminuzione dell’energia cellulare e a una progressiva perdita di forza muscolare, che in forme più gravi può sfociare in insufficienza respiratoria e compromissione di altre funzioni vitali.
I sintomi più evidenti della TK2d includono la miopatia, che si manifesta con debolezza muscolare progressiva e perdita delle funzioni motorie precedentemente acquisite, insieme a livelli elevati di CPK.
Meccanismo d’azione della terapia nucleosidica
La terapia con nucleosidi ha come obiettivo principale quello di compensare il difetto dell’enzima fornendo dall’esterno due nucleosidi essenziali: deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC). Questi elementi sono come mattoncini che, una volta assorbiti dalle cellule, raggiungono i mitocondri e permettono di ricostituire il DNA mitocondriale necessario per la produzione di energia, migliorando così la funzionalità cellulare e contrastando la debolezza muscolare.
Risultati degli studi clinici
La decisione dell’FDA di approvare KYGEVVI® si fonda su uno studio di fase 2, insieme a due studi retrospettivi e un programma di uso compassionevole, che hanno coinvolto un totale di 82 pazienti. I risultati hanno mostrato una riduzione del rischio di mortalità di circa l’86% dopo l’inizio del trattamento. Tuttavia, è importante notare che tra gli effetti collaterali più comuni si sono registrati diarrea, dolore addominale e vomito.
Il futuro della TK2d e l’impatto sulle famiglie
Marco Marmotta, Presidente di Mitocon, ha espresso la sua soddisfazione per l’approvazione, sottolineando come questa rappresenti un passo enorme per le persone affette da TK2d e per tutte le famiglie che vivono con una malattia mitocondriale. “Fino a pochi anni fa, questo risultato sembrava irraggiungibile. Riconosciamo il valore del lavoro scientifico che ha reso possibile questo traguardo e sottolineiamo l’importanza della diagnosi precoce e dell’equità nell’accesso alle terapie. È fondamentale mantenere un dialogo continuo tra clinici, ricercatori, aziende e istituzioni per garantire il miglior supporto possibile ai pazienti,” ha dichiarato Marmotta.
Mitocon continuerà a monitorare attentamente l’iter regolatorio in Europa e a mantenere informati i pazienti e le loro famiglie riguardo a ulteriori sviluppi.